Ген кератоконуса

Кератоконусом глаза называют заболевание, при котором роговица глаза подвергается прогрессирующей дегенерации, что приводит к изменению ее формы. Этот процесс губительно влияет на зрительные функции.

Учеными был открыт ген, который может отвечать за кератоконус. Его название — VSX1. Предполагается, что он влияет на развитие заболевания путем кодирования гомеодомена из семейства подобных белков. Исходя из названия данного подсемейства, можно заметить сходство этого гомеодомена с гомеодоменом белков paired, находящихся в организме плодовой мухи дрозофилы.

Эта группа белков ответственна за работу органов зрения и черепно-лицевой области. Экспрессию гена VSX1 осуществляют кератоциты роговицы и клетки сетчатки. Стоит отметить, что при преобразовании в фенотип клеток соединительной ткани (фибробластов) и миофибробластов в кератоцитах она прослеживается четко, однако экспрессия в спокойном состоянии проявляется крайне редко.

По данным некоторых исследований была обнаружена связь данных мутаций с формированием редкой формы дистрофии роговицы (задняя полиморфная). В довольно редких случаях изменение VSX1 связывали и с кератоконусом, но важно подчеркнуть, что исследования это так и не подтвердили.

Одним из них было небольшое исследование в 2009 году, где принимали участие 18 семей, которым диагностировали кератоконус. В его результате связь с развитием заболевания VSX1 и SOD1 (другого гена-кандидат) не подтвердилась. Возможно, связь гена VSX1 c развитием кератоконуса полностью отсутствует.

Описание заболевания

Кератоконус можно наблюдать у людей работоспособного возраста. В его основе лежит поражение роговицы, при котором она истончается и впоследствии происходит выпячивание ее центральной зоны. Стоит отметить связь развития патологии с расовой принадлежностью. Например, чаще всего кератоконусу подвергаются люди азиатского происхождения, европейцы – реже, а латиноамериканцы и африканцы данным заболеванием практически не страдают. Однако научных подтверждений связи заболевания с национальной принадлежностью не имеется.

Среди дистрофических заболеваний глаз кератоконус является одним из тех, что встречается реже всего. По статистике с ним сталкивается всего 1 человек из 1000. В основном он диагностируется еще в детском возрасте, однако бывают случаи, когда уже запущенное заболевание диагностируется у людей в возрасте около 30 лет.

Было выявлено, что при данной патологии меньше вырабатываются белки и коллагены, снижается активность антиоксидантов и присутствует дефицит ферментов.

Лечение кератоконуса зависит от своевременного выявления патологии. Чем раньше проводится соответствующая стадии коррекция, тем лучше терапевтические результаты. Современные методы лечения уже на ранних стациях дегенерации роговицы позволяют стабилизировать эктатические процессы и улучшить остроту зрения.

Виды кератоконуса

Общепринятой классификации кератоконуса нет, но есть несколько вариаций, которые основываются на диагностических и клинических критериях заболевания. Среди них офтальмологи выделяют следующие стадии:

• начальная;
• выраженная;
• развитая;
• зашедшая далеко;
• запущенная.

При возможной необходимости осуществления сквозной кератопластики выделяются следующие стадии:

• дохирургическая;
• хирургическая;
• терминальная.

Также выделяют разные степени кератоконуса в зависимости от силы преломления роговой оболочки.

Чем опасно заболевание

При кератоконусе роговица глаза меняет форму, превращаясь в конусовидную, из-за чего равномерное и одинаковое во всех областях преломление лучей света становится невозможным. Как следствие этого, острота зрения снижается, а пациент начинает видеть окружающие предметы деформированно. При прогрессирующем заболевании самостоятельно подобрать очки или линзы будет почти невозможно. Мягкие контактные линзы даже не будут прилегать к роговице из-за ее конусовидной формы.

При дальнейшем развитии патологических процессов роговица сильно истончается, что в некоторых случаях может даже привести к ее разрыву. Эти процессы сопровождаются сильным дискомфортом и неприятными болевыми ощущениями.

Чаще всего поражаются оба глаза. Даже если на первой ступени заболевания затрагивается только одна сторона, с течением времени такие же проблемы появятся и на другой. Острота зрения может быть разной степени. Особенно усложняет диагностику то, что характерное для данной патологии изменение формы роговицы на конусовидную может проявляться не сразу.

При кератоконусе может возникнуть монокулярная полиопия. Это нарушение зрения, для которого характерно определенное восприятие изображений. Например, если человеку с монокулярной полиопией показать одно изображение, он будет воспринимать его не как одно целое, а как несколько отдельных фрагментов, а прямые линии может видеть изогнутыми.

Клинические симптомы

Среди часто встречающихся клинических симптомов кератоконуса в первую очередь нужно отметить прогрессирующее снижения остроты зрения и повышенную утомляемость глаз. Появляются жжение и зуд, из-за чего больной начинает постоянно тереть глаза.

В связи с нарушением зрения отмечается снижение работоспособности. Зачастую патология сопровождается хроническими головными болями, локализация которых в основном отмечается в надбровной области. Отсюда повышенная утомляемость и общее снижение концентрации внимания.

К другим клиническим признакам стоит отнести слезоточивость, что особенно проявляется при ярком свете, необходимость в частой смене очков и линз, искажение предметов в поле зрения, двоение в глазах. В очень редких случаях происходит полная слепота.

Возможные причины развития

Несмотря на различные методы современной медицины и развитие науки, точные причины возникновения патологии выявить все еще не удалось. Однако офтальмологи выделяют несколько наиболее вероятных факторов, наличие которых может способствовать развитию кератоконуса. Среди них:

• плохая экология, загрязнения;
• повреждения роговицы, травмы органов зрения;
• нарушения работы эндокринной системы;
• различные хронические и другие(чаще всего астма, синдром Дауна, экзема, конъюнктивит, поллиноз);
• генетические аномалии;
• генетическая предрасположенность.